Quando você engravida, já começa a ter expectativas sobre aquele bebê.
Do quarto às brincadeiras que ele vai gostar, tudo passa pela imaginação dos pais, inclusive a possibilidade de o feto ter uma malformação.
O fato é que as chances disso acontecer são pequenas. Devemos lembrar que até 3% das gestações podem ter algum problema desse gênero.
Muitas pessoas acreditam, erroneamente, que todos os tipos de anomalias congênitas são mais frequentes em mães mais velhas.
Na verdade, a maior parte das malformações acontece em mulheres com menos de 35 anos por ocorrência espontânea.
A idade avançada é um dos fatores que aumenta os riscos de bebês para alguns problemas cromossômicos, como Síndrome de Down (um caso em 1.500 aos 20 anos; um em 900 aos 30 anos; e um em 100 aos 40 anos).
Independente disso, ninguém está preparado para receber a notícia de que seu bebê tem algum problema. O amparo do médico que acompanha a gestante é essencial, bem como o apoio da famílias aos futuros pais.
A maior parte das anormalidades fetais pode ser diagnosticada durante o pré-natal.
A situação mais comum é quando se encontra algum indício durante o exame de ultrassonografia nos primeiros meses de gestação, que vai exigir uma confirmação sobre a normalidade do bebê, por meio de uma avaliação médica mais especializada.
Com o diagnóstico confirmado, é indicada uma consulta com um especialista. Durante essa sessão de aconselhamento com um geneticista ou um especialista em medicina fetal, o médico vai fazer várias perguntas sobre a família, se existem casos de problemas genéticos ou outras doenças.
Em muitos casos, será indicada a realização de uma amniocentese genética. Trata-se de um exame realizado a partir da 14a semana da gestação, em que é feita uma punção de uma quantia de líquido amniótico da placenta para ter certeza se o bebê tem os 23 pares de cromossomos normais, para então estabelecer um diagnóstico preciso.
Os médicos explicam todas as consequências, prós e contras de cada procedimento possível e também as alternativas para cada caso.
Para a maioria das síndromes genéticas não existe um tratamento intraútero, mas há casos que podem ser operados logo após o parto, sim, como defeitos da parede abdominal do bebê.
É importante lembrar que muitas malformações estão associadas com outras – é raro o bebê ter somente um problema.
A malformação pode ser desde as mais simples (como um dedo a mais) até as graves alterações genéticas.
O mais frequente são os problemas no número de cromossomos, geralmente trissomias, quando em vez de dois pares normais, formam-se três copias.
A mais comum é a Síndrome de Down, quando o bebê tem três cópias do cromossomo 21. A Síndrome de Edwards (trissomia do 18o par) e a de Patau (trissomia 13) são doenças mais raras e mais graves.
Diante desse dilema é aconselhável ouvir avaliações de outros médicos de confiança, indicados por amigos ou por hospitais de referência, até que se possa formar uma opinião esclarecida.
É importante lembrar que o desfecho pode ser diferente para doenças iguais, dependendo dos valores afetivos e socioculturais de cada família. Qualquer que seja o problema, você precisa se sentir segura para poder amparar essa criança.
Alguns médicos recomendam que o casal faça um acompanhamento psicológico. Em geral, as clínicas especializadas em medicina fetal oferecem esse serviço.