A ictiose lamelar é a forma mais grave da ictiose. É caracterizado pela desordem a nível da morte celular e escamamento das células da pele que acontece com taxa acelerada. As pessoas com essa mutação apresentam muitas fissuras na pele, pois ela “parte-se”, o que provoca dor, e cria muitas cicatrizes, por esse motivo estas pessoas sentem muito preconceito por parte dos outros.
Quais as causas?
Mutação de autossomas recessivos de genes associados à atopia.
As células da pele vão envelhecendo de forma espontânea e uma vez mortas, a pele sofre um processo de descamação da camada córnea – mais superficial – que em pessoas de pele normal é invisível e organizada.
Nos doentes com ictiose, a descamação é alterada por vários motivos: têm demasiadas células a envelhecer ao mesmo tempo e acabam por morrer em grandes quantidades ou as células que envelhecem, fazem-no de forma não natural, acabando por ficar retidas na camada córnea, em forma de escamas aderentes.
Quais os traços característicos da doença?
Apresenta uma pele como características do tipo “escamas de peixe” ou seja a pele do individuo com esta doença parte se muito e vai “saindo”. O indivíduo com esta doença pode ferir-se muito com muito mais facilmente pois a sua pele é pouco resistente.
Quais as doenças associadas?
O recém-nascido apresenta eritema generalizado, está envolvido por um revestimento de extracto córneo espesso que se assemelha ao colódio, causando inversão das pálpebras e, às vezes dos lábios. Ocorre espessamento e descamação de palmas de mãos e plantas de pés.
Em adulto apresenta turnover epidérmico com formação anormal da epiderme através de mutações génicas via transglutaminase.
Existe tratamento?
Não existe nenhuma cura para a Ictiose, apenas tratamentos, muitos deles sob a forma de cremes e hidratação constante que ajuda a suavizar e aliviar os sintomas.
Apenas um dermatologista experiente poderá fazer um diagnostico correcto para determinar qual o tipo de Ictiose.
A biopsia ou um teste genético, através de uma recolha de sangue, são os métodos mais seguros e eficazes para um diagnóstico acertado. A hidratação constante e regular é a melhor forma de garantir alguma qualidade de vida e conforto aos doentes portadores desta doença.
Podem ter uma vida sexual activa?
Um pessoa com este tipo de mutação depois de receber o tratamento adequado consegue ter uma vida completamente normal, inclusivamente a nível sexual. O único problema é conseguir um parceiro que não seja preconceituoso e com o qual o individuo com a doença consiga sentir-se à vontade em estar com esse parceiro.
Quais as dificuldades/limitações?
Esta doença provoca vários tipos de problemas, entre os mais comuns e ligeiros, os doentes portadores desta doença encontram dificuldade em movimentar-se, pois a sua pele tende a formar gretas e fissuras, chegando a ficar ressequida.
Os bebés que têm esta mutação sofrem de uma enorme desidratação e a ictiose pode ser uma doença desfigurativa, não só a nível estético, mas também causar dificuldades ao nível da inserção social, laboral e até mesmo implicações psicológicas.
Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação?
Se ambos os membros do casal possuírem os genes autossómicos recessivos que são causadores desta doença, o filho resultante terá esta doença.
Por isso um indivíduo que tenha esta doença terá que ter um cuidado extra, o seu parceiro terá que fazer exames genéticos para se certificar que não contem esses genes recessivos. E assim o filho não nascerá com essa mutação, no entanto terá que ter o mesmo cuidado para não ter filhos com essa doença, esses cuidados terão que existir nas próximas gerações.
Qual a percentagem?
Tem uma incidência de 1 caso desta doença em cada 300.000 nascimentos.
